Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Október 05. 08:54, szombat | Belföld
Lezárják Ferencváros egy részét egy második világháborús bomba hatástalanítása miatt
Lezárják a főváros IX. kerületének egy részét egy második világháborús bomba hatástalanítása miatt szombaton, a korlátozások érintik a Rákóczi híd és a Déli összekötő vasúti híd forgalmát is.
2024. Október 05. 08:51, szombat | Belföld
Orbán Viktor: a gazdasági semlegesség célja a családok életszínvonalának megvédése
2024. Október 05. 08:50, szombat | Belföld
Fővárosi Közgyűlés - Budapest működése érdekében konstruktív munkára készülnek a fővárosi frakciók
Budapest működése érdekében konstruktív munkára készülnek a Fővárosi Közgyűlés képviselőcsoportjai, amelynek vezetői a testület pénteki alakuló ülésen fejtették ki ezzel kapcsolatos elképzeléseiket.
2024. Október 04. 07:51, péntek | Belföld
Liget Budapest - Még ebben az évtizedben megnyithatja kapuit a Városligetben az Új Nemzeti Galéria - Videó
Amennyiben az Új Nemzeti Galéria kivitelezése 2025-ben megkezdődhet, az intézmény még ebben az évtizedben megnyitja kapuit a Városligetben - tájékoztatta a Városliget Zrt. az MTI-t csütörtökön.